Подозрение на генетическую (хромосомную) патологию плода – это большое испытание для семьи. А подтверждение генетической патологии или выявление пороков развития плода – это горе и отчаяние для женщины.
На первом скрининге врач УЗИ может заподозрить генетическую патологию плода (увеличенный размер толщины воротникового пространства, отсутствие носовой кости и др.). В течение одной недели готовится результат биохимического скрининга (исследование маркеров хромосомной патологии в крови женщины). Он может указывать на возможную генетическую патологию или показатели его могут быть нормальными. При малейшем подозрении на патологию ребенка вам необходима консультация врача-генетика. Кроме того, все женщины старше 35 лет даже при нормальных показателях первого скрининга должны быть проконсультированы врачом-генетиком.
Врач-генетик может дать заключение, что дополнительные обследования не нужны, т.к. риск генетической патологии низкий. Или назначит дообследование: инвазивную диагностику для исследования кариотипа плода. Под контролем УЗИ производят прокол передней брюшной стенки и матки. В зависимости от срока беременности для исследования берут кусочек хориона (биопсия хориона) или околоплодные воды (амниоцентез). Также врач-генетик может назначить неинвазивный пренатальный тест.
При подтверждении генетической патологии (с помощью биопсии хориона или амниоцентеза) вам необходимо пройти перинатальный консилиум, который организуется в крупных перинатальных центрах. В Перинатальном консилиуме принимают участие врачи акушеры-гинекологи, неонатологи, детские хирурги и реаниматологи, врачи-генетики. На консилиуме вам повторят УЗИ для выявления возможных пороков развития плода и расскажут о прогнозе жизни и здоровья ребенка.
Выявление генетической патологии у плода – это тяжелая ситуация для семьи. По нашим российским законам при подтверждении любой генетической патологии плода, семья может прервать беременность. Это решение нужно принять до 22 недели беременности. После этого срока прервать беременность по данным показаниям практически невозможно. Срок более 22 недель относится к перинатальным срокам, а рожденный ребенок – к новорожденным, которым необходимо оказывать реанимационные мероприятия и организовывать его выхаживание.
Если так случилось и на первом скрининге имеется подозрение на неправильное развитие ребенка, в первую очередь необходимо успокоится и пройти дополнительные обследования. Достаточно часто подозрения не подтверждаются.
С наилучшими пожеланиями.
Доктор Волкова Е.В.
